Vücudumuzun iskeletini oluşturan kemik dokusu basitçe protein ve minerallerden oluşan bir dokudur. Kemiğin yapısındaki kollajen adı verilen proteinler kemiğin esnekliğini, kalsiyum ve fosfor mineralleri ise sertliğini sağlar. Osteogenezis imperfekta hastalığında kemik dokusundaki temel protein olan kollajenin yapımında genetik bir mutasyon (bozukluk) nedeniyle kemik dokusu yapımında düzensizlik olur. Oluşan kemik dokusu dayanıksız, zayıf ve kırılgandır. Bu hastalığın ağırlık derecesine göre 4 farklı tipi bulunmaktadır. Ağır olgularda doğumda özellikle kaburga kemiklerinde kırıklar nedeniyle solunum yetmezliği oluşarak bu hastalar kaybedilebilir. Hastalığın daha hafif tiplerinde ise düşme ve basit çarpmalarla kol, bacak kemiklerinde kolayca kırılmalar meydana gelir. En hafif şeklinde ise boy kısalığı ve kemik yoğunluğunda düşüklük olup kırık nadir görülür. Osteogenezis imperfekta hastalığında genellikle ailede etkilenmiş başka bireyler de bulunur. Ancak olguların bir kısmında aile hikayesi olmaksızın yeni mutasyon sonucu çocuk etkilenmiş olabilir.

Hastaların çoğunda gözlerdeki beyazlık mavi-gri renktedir. Buna mavi sklera denilir ve osteogenezis imperfekta için oldukça tanıtıcı bir bulgudur. Osteogenezis imperfektanın bazı tiplerinde çocuklarda ayrıca dişlerde çürükler, düzensizlik, sararma, kulaklarda işitme kaybı da görülebilir.

Osteogenezis imperfektalı hastalarda genellikle daha bebek anne karnında iken USG ile teşhis konulabilmektedir. Anne karnında teşhis konulan bebeklerin doğumlarının mutlaka sezaryenle yaptırılması son derece önemlidir. Çünkü bu bebeklerin normal doğum sırasında annenin doğum kanalından geçerken maruz kalacakları basınç sonucu ciddi kırıklar meydana gelebilir.

Tekrarlayan kırıklar kollarda ve bacaklarda kalıcı şekil bozukluklarına (deformite) yol açabilir ve bu şekil bozuklukları sonucu kişi ayakta duramaz, yürüyemez hale gelir. Osteogenezis imperfektalı bebeklerin oturmaları, yürümeleri gecikir. Ayrıca bu bebeklerin bıngıldakları (bebeklerin başının ortasındaki yumuşak açıklık) normalden daha geniş olur. Normalde 18 aya kadar kapanması gereken bıngıldak bu bebeklerde kapanmayabilir.

Osteogenezis imperfektanın teşhisi ve tipi bu konuda deneyimli çocuk endokrinoloji uzmanınca muayene, kan ve idrar tetkikleri, kemik grafileri ve kemik yoğunluk ölçümleri ile konulabilir. Genetik analizler ile hastalığın tipi ve kalıtım özelliği konusunda daha ayrıntılı bilgi edinilebilir.

Osteogenezis imperfektanın tedavisinde son yıllarda önemli ilerlemeler meydana gelmiştir. Bu hastalıkta damardan veya ağızdan kemik yıkımını önleyici tedaviler başarı ile kullanılmaktadır. Bu tedaviler ile hastalardaki kemik kırıklarının sıklığı azaltılabilmekte, kalıcı iskelet deformitelerinin oluşması önlenebilmekte veya azaltılabilmektedir. Ancak bu tedaviye mümkün olduğunca erken yaşta başlanması gerekmektedir. Çocukta tekrarlayan kırıkların yol açtığı şekil bozuklukları oluşmadan tedavi başlanır ise tedavinin başarı şansı yükselmektedir.